Новости Крыма

За год у младенцев в Крыму выявили три редких врождённых заболевания

Служба новостей ForPost

Данные показал расширенный неонатальный скрининг.

За год у младенцев в Крыму выявили три редких врождённых заболевания
В 2026 году на расширенный забор крови у младенцев выделено 72 миллиона рублей.
Фото:
Пелагея Попова|ForPost

Медицинская помощь в Крыму постоянно улучшается и становится доступнее. Так, расширенное два года назад тестирование крови у детей в первые дни жизни позволяет как можно раньше начать лечение. Какие результаты показал неонатальный скрининг в этом году, узнавал ForPost.

Несколько капель крови

По данным Минздрава республики, с 1 января по 21 ноября 2025 года в государственных медицинских организациях Крыма появилось на свет 14 034 ребёнка. При этом расширенный неонатальный скрининг был проведён 13953 раза.

Тестирование крови в этом году позволило выявить несколько случаев редких врождённых патологий из 36 заболеваний, на которые проводят анализ.

«По результатам проведённого расширенного неонатального скрининга за вышеуказанный период у троих детей, проживающих в Симферополе, были выявлены редкие врождённые заболевания: у двоих детей — фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот — Прим.), у одного ребёнка — цитруллинемия (нарушение цикла мочевины — Прим.)», — поделился результатами исследований замминистра здравоохранения РК Антон Лясковский, отвечая на информационный запрос ForPost.

Напомним, несколько капель крови берут на анализ из пятки новорождённого: у доношенных младенцев забор крови производится в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — на седьмые сутки.

Спасительная «пяточка»

Несмотря на ранний возраст детей, скрининг оказывается чрезвычайно важным для их здоровья.

Как рассказала ForPost профессор кафедры акушерства и гинекологии №1 Ордена Трудового Красного Знамени Медицинской Академии имени С.И. Георгиевского ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского», доктор медицинских наук Наталья Резниченко, благодаря раннему тестированию состояния ребёнок сможет получать медицинскую помощь с первых дней жизни.

«Чем раньше будет установлен диагноз, тем раньше Минздрав сможет закупить необходимые препараты и соответственно, выдать их [родителям пациента]. Кроме этого, дети как можно раньше будут обеспечены правильным питанием», — подчеркнула собеседница.

В 2026 году всего 3 результата из более чем 13 тысяч показали патологию.

Напомним, с 1 января 2023 года неонатальный скрининг в России был расширен с 5 до 36 маркеров на наследственные патологии. Благодаря этому, как писал ForPost, за последние два года у 16 новорождённых были диагностированы врождённые заболевания и вовремя начато лечение.

Анализы в несколько этапов

Тестирование крови младенцев финансируется как из федерального, так и из регионального бюджета. Несмотря на высокое значение расширенного неонатального скрининга, по данным крымского Минздрава, объём выделяемых средств будет незначительно сокращён.

«Общий размер финансирования, направленный на данные цели (скрининг новорождённых — Прим.), в 2025 году составляет 72,7 миллиона рублей, в 2026 году — 72 миллиона рублей», — сообщил замминистра Антон Лясковский, отвечая на информационный запрос ForPost.

Напомним, эта сумма покрывает расходы нескольких лабораторий. В каждом роддоме или родильном отделении больницы в Крыму биоматериал для расширенного неонатального скрининга берут из пятки младенца на двух тест-бланках. 

Первый проверяют на пять заболеваний в лаборатории медико-генетического центра Перинатального центра ГБУЗ РК «Республиканская клиническая больница им. Н. А. Семашко» в Симферополе. Второй диагностируют на оставшиеся 31 патологию в ГБУЗ «Научно-исследовательский институт — Краевая клиническая больница №1 имени профессора С. В. Очаповского» в Краснодаре.

Если анализы, увы, оказались положительными, то биоматериал детей для подтверждающей диагностики дополнительно направляют в референс-центр московского ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Пелагея Попова

Фото: Наталия Назарук|ForPost

1415
Поделитесь:
Оцените статью:
Еще нет голосов
Главное за день

Строительство тоннеля в центре Севастополя продлили на год

Тоннель соединит культурный кластер и улицу Пожарова.
26/03/2026 09:06
1478

Сноса не будет: о планах и сроках после взрыва в Севастополе

Экспертиза показала, что дом № 14 нужно укрепить. Как именно — решается.
26/03/2026 08:00
1781

Севастопольский суд оставил без изменений срок бывшему вице-губернатору

Чиновник-коррупционер жалеет, что после лишения свободы его образование и опыт будут не нужны.
25/03/2026 20:07
2386

Российский губернатор рассказал о проблеме мессенджера MAX на фоне атак дронов

Выяснилось, что через приложение невозможно обеспечить рассылку пуш-уведомлений об угрозе.
24/03/2026 13:18
1472

По факту взрыва дома на Корчагина возбудили уголовное дело. Взрыв газа исключён

Следствие проверяет причины обрушения и гибели людей.
24/03/2026 10:20
7499
Туризм

Как Крым готовится впервые отметить Ночь театрального искусства

В новой акции участвует семь творческих коллективов.
25/03/2026 18:30
1226

Лежать и не чувствовать вины: как меняется отношение к безделью в России

Почему старшие россияне видят в безделье тунеядство, а младшие — восстановление
23/03/2026 17:19
1223

Чем интересна прогулка на мыс Чёрных воронов в Крыму

По пути можно посетить христианскую святыню и уникальный некрополь.
22/03/2026 13:36
2761

Размер имеет значение: стоит ли дробить отпуск на части

Психолог раскрыла физиологию восстановления, юрист — аргументы для работодателя.
21/03/2026 09:15
1043

Спрос на отдых в Севастополе вырос на 80% перед летом

Кто едет отдыхать и как меняется поведение туристов.
20/03/2026 12:23
619

Турбизнес просит вернуть автобусы на площадь Нахимова

Экскурсоводы жалуются на запрет отправки туристических автобусов из центра города.
20/03/2026 12:03
1473