Новости Крыма

За год у младенцев в Крыму выявили три редких врождённых заболевания

Служба новостей ForPost

Данные показал расширенный неонатальный скрининг.

За год у младенцев в Крыму выявили три редких врождённых заболевания
В 2026 году на расширенный забор крови у младенцев выделено 72 миллиона рублей.
Фото:
Пелагея Попова|ForPost

Медицинская помощь в Крыму постоянно улучшается и становится доступнее. Так, расширенное два года назад тестирование крови у детей в первые дни жизни позволяет как можно раньше начать лечение. Какие результаты показал неонатальный скрининг в этом году, узнавал ForPost.

Несколько капель крови

По данным Минздрава республики, с 1 января по 21 ноября 2025 года в государственных медицинских организациях Крыма появилось на свет 14 034 ребёнка. При этом расширенный неонатальный скрининг был проведён 13953 раза.

Тестирование крови в этом году позволило выявить несколько случаев редких врождённых патологий из 36 заболеваний, на которые проводят анализ.

«По результатам проведённого расширенного неонатального скрининга за вышеуказанный период у троих детей, проживающих в Симферополе, были выявлены редкие врождённые заболевания: у двоих детей — фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот — Прим.), у одного ребёнка — цитруллинемия (нарушение цикла мочевины — Прим.)», — поделился результатами исследований замминистра здравоохранения РК Антон Лясковский, отвечая на информационный запрос ForPost.

Напомним, несколько капель крови берут на анализ из пятки новорождённого: у доношенных младенцев забор крови производится в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — на седьмые сутки.

Спасительная «пяточка»

Несмотря на ранний возраст детей, скрининг оказывается чрезвычайно важным для их здоровья.

Как рассказала ForPost профессор кафедры акушерства и гинекологии №1 Ордена Трудового Красного Знамени Медицинской Академии имени С.И. Георгиевского ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского», доктор медицинских наук Наталья Резниченко, благодаря раннему тестированию состояния ребёнок сможет получать медицинскую помощь с первых дней жизни.

«Чем раньше будет установлен диагноз, тем раньше Минздрав сможет закупить необходимые препараты и соответственно, выдать их [родителям пациента]. Кроме этого, дети как можно раньше будут обеспечены правильным питанием», — подчеркнула собеседница.

В 2026 году всего 3 результата из более чем 13 тысяч показали патологию.

Напомним, с 1 января 2023 года неонатальный скрининг в России был расширен с 5 до 36 маркеров на наследственные патологии. Благодаря этому, как писал ForPost, за последние два года у 16 новорождённых были диагностированы врождённые заболевания и вовремя начато лечение.

Анализы в несколько этапов

Тестирование крови младенцев финансируется как из федерального, так и из регионального бюджета. Несмотря на высокое значение расширенного неонатального скрининга, по данным крымского Минздрава, объём выделяемых средств будет незначительно сокращён.

«Общий размер финансирования, направленный на данные цели (скрининг новорождённых — Прим.), в 2025 году составляет 72,7 миллиона рублей, в 2026 году — 72 миллиона рублей», — сообщил замминистра Антон Лясковский, отвечая на информационный запрос ForPost.

Напомним, эта сумма покрывает расходы нескольких лабораторий. В каждом роддоме или родильном отделении больницы в Крыму биоматериал для расширенного неонатального скрининга берут из пятки младенца на двух тест-бланках. 

Первый проверяют на пять заболеваний в лаборатории медико-генетического центра Перинатального центра ГБУЗ РК «Республиканская клиническая больница им. Н. А. Семашко» в Симферополе. Второй диагностируют на оставшиеся 31 патологию в ГБУЗ «Научно-исследовательский институт — Краевая клиническая больница №1 имени профессора С. В. Очаповского» в Краснодаре.

Если анализы, увы, оказались положительными, то биоматериал детей для подтверждающей диагностики дополнительно направляют в референс-центр московского ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Пелагея Попова

Фото: Наталия Назарук|ForPost

1393
Поделитесь:
Оцените статью:
Еще нет голосов
Главное за день

Под конец 2025 года в Севастополе произошла тихая градостроительная революция

Похоже, защита исторических мест города становится терпимей к интересам застройщиков.
20:09
8
1072

Новый год без «бахов»: что грозит любителям фейерверков в Крыму

Кого и за что могут оштрафовать на один миллион рублей.
18:30
2
709

От российских активов до ЗАЭС: как выглядит мир по версии Зеленского

Перед нами мирный план, в котором слово «мир» — самое спорное.
16:51
0
301

«На троих». Вода по графику/ЖКУ-тарифы вверх/(Не)детские новогодние забавы

Какие новости выделялись в общем информационном пространстве на этой неделе?
16:00
0
892

Пожар в российском порту увеличился вдвое — какие могут быть сложности в тушении

Последние новости о возгорании нефтяных резервуаров в Темрюке.
15:19
0
1128

Крупный пожар случился в российском порту после ночной атаки ВСУ

Огонь охватил резервуары с нефтепродуктами.
11:18
0
1134
Туризм

Как традиция из «Иронии судьбы» снова вошла в моду

Почему баня стала спасательным кругом для молодёжи.
10:15
0
393

Дорогой туристический маршрут по южному Крыму снова заработал

За семейную прогулку придётся отдать десять тысяч.
16:28
4
14768

С чем связан бум на зарубежный отдых среди россиян

Всё больше сограждан предпочитают отдыхать за границей.
15:19
1
991

В Севастополе из тени вышли менее полусотни гостевых домов

Остальные с 1 января не смогут оказывать и рекламировать свои услуги.
14:05
8
2075

Успех с неприятным привкусом: в какие регионы едет больше всего туристов

Только один из пяти топовых регионов показал прирост гостей, остальные — в минусе.
11:13
0
953