Новости Крыма

За год у младенцев в Крыму выявили три редких врождённых заболевания

Служба новостей ForPost

Данные показал расширенный неонатальный скрининг.

За год у младенцев в Крыму выявили три редких врождённых заболевания
В 2026 году на расширенный забор крови у младенцев выделено 72 миллиона рублей.
Фото:
Пелагея Попова|ForPost

Медицинская помощь в Крыму постоянно улучшается и становится доступнее. Так, расширенное два года назад тестирование крови у детей в первые дни жизни позволяет как можно раньше начать лечение. Какие результаты показал неонатальный скрининг в этом году, узнавал ForPost.

Несколько капель крови

По данным Минздрава республики, с 1 января по 21 ноября 2025 года в государственных медицинских организациях Крыма появилось на свет 14 034 ребёнка. При этом расширенный неонатальный скрининг был проведён 13953 раза.

Тестирование крови в этом году позволило выявить несколько случаев редких врождённых патологий из 36 заболеваний, на которые проводят анализ.

«По результатам проведённого расширенного неонатального скрининга за вышеуказанный период у троих детей, проживающих в Симферополе, были выявлены редкие врождённые заболевания: у двоих детей — фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот — Прим.), у одного ребёнка — цитруллинемия (нарушение цикла мочевины — Прим.)», — поделился результатами исследований замминистра здравоохранения РК Антон Лясковский, отвечая на информационный запрос ForPost.

Напомним, несколько капель крови берут на анализ из пятки новорождённого: у доношенных младенцев забор крови производится в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — на седьмые сутки.

Спасительная «пяточка»

Несмотря на ранний возраст детей, скрининг оказывается чрезвычайно важным для их здоровья.

Как рассказала ForPost профессор кафедры акушерства и гинекологии №1 Ордена Трудового Красного Знамени Медицинской Академии имени С.И. Георгиевского ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского», доктор медицинских наук Наталья Резниченко, благодаря раннему тестированию состояния ребёнок сможет получать медицинскую помощь с первых дней жизни.

«Чем раньше будет установлен диагноз, тем раньше Минздрав сможет закупить необходимые препараты и соответственно, выдать их [родителям пациента]. Кроме этого, дети как можно раньше будут обеспечены правильным питанием», — подчеркнула собеседница.

В 2026 году всего 3 результата из более чем 13 тысяч показали патологию.

Напомним, с 1 января 2023 года неонатальный скрининг в России был расширен с 5 до 36 маркеров на наследственные патологии. Благодаря этому, как писал ForPost, за последние два года у 16 новорождённых были диагностированы врождённые заболевания и вовремя начато лечение.

Анализы в несколько этапов

Тестирование крови младенцев финансируется как из федерального, так и из регионального бюджета. Несмотря на высокое значение расширенного неонатального скрининга, по данным крымского Минздрава, объём выделяемых средств будет незначительно сокращён.

«Общий размер финансирования, направленный на данные цели (скрининг новорождённых — Прим.), в 2025 году составляет 72,7 миллиона рублей, в 2026 году — 72 миллиона рублей», — сообщил замминистра Антон Лясковский, отвечая на информационный запрос ForPost.

Напомним, эта сумма покрывает расходы нескольких лабораторий. В каждом роддоме или родильном отделении больницы в Крыму биоматериал для расширенного неонатального скрининга берут из пятки младенца на двух тест-бланках. 

Первый проверяют на пять заболеваний в лаборатории медико-генетического центра Перинатального центра ГБУЗ РК «Республиканская клиническая больница им. Н. А. Семашко» в Симферополе. Второй диагностируют на оставшиеся 31 патологию в ГБУЗ «Научно-исследовательский институт — Краевая клиническая больница №1 имени профессора С. В. Очаповского» в Краснодаре.

Если анализы, увы, оказались положительными, то биоматериал детей для подтверждающей диагностики дополнительно направляют в референс-центр московского ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Пелагея Попова

Фото: Наталия Назарук|ForPost

1425
Поделитесь:
Оцените статью:
Еще нет голосов
Главное за день

Тревожные маршруты: почему в Севастополе просят изменить работу общественного транспорта

Постоянные остановки автобусов и троллейбусов во время опасности всё заметнее мешают городу жить.
09/06/2026 19:02
5261

Чем ПМЭФ обогатил Севастополь за последние пять лет

Потенциала города держится на строительстве.
08/06/2026 18:02
2255

Почему Армения снова выбрала Пашиняна

Это не романтический выбор между Востоком и Западом.
08/06/2026 16:51
2396

Проектировщик гостиницы возле парка Учкуевка отреагировал на высотные претензии

Верхушка здания будет видна, но море не перекроет, заверяет он.
08/06/2026 16:01
4915

Центр Балаклавы готовят к большой перестройке

Обсуждать предлагают не только две гостиницы у бухты, а целый туристический квартал с апартаментами, дорогами и парковками.
07/06/2026 19:01
6132

Автомобильное движение через Джанкой закрыто из-за повреждения моста

В Крым с материка теперь можно попасть только через Армянск и Перекоп.
07/06/2026 10:52
8514
Туризм

Найдётся ли в новой Балаклаве место для яликов — спецрепортаж ForPost

Местные судовладельцы боятся, что новые правила вытеснят морской малый бизнес.
09/06/2026 18:00
1863

В какие дни лучше не ехать через Крымский мост

Инфоцентр назвал время, когда ожидание досмотра может занять несколько часов.
09/06/2026 16:10
23084

Этим летом в Крыму будут работать 385 официальных пляжей

Купальный сезон в Севастополе продлится до середины сентября.
08/06/2026 16:09
708

От телескопов к древним храмам: что посетить в походе по Крымским горам

Маршрут подойдёт людям с любой физической подготовкой.
06/06/2026 09:07
4449

Не Крымом единым: зачем ехать к солёному озеру Баскунчак и горе Большой Богдо

Эту гору принесли на руках из Монголии, здесь рвётся наружу мощный соляной купол, и даже арбузы – с солью.
05/06/2026 20:00
6970