Новости Крыма

За год у младенцев в Крыму выявили три редких врождённых заболевания

Служба новостей ForPost

Данные показал расширенный неонатальный скрининг.

За год у младенцев в Крыму выявили три редких врождённых заболевания
В 2026 году на расширенный забор крови у младенцев выделено 72 миллиона рублей.
Фото:
Пелагея Попова|ForPost

Медицинская помощь в Крыму постоянно улучшается и становится доступнее. Так, расширенное два года назад тестирование крови у детей в первые дни жизни позволяет как можно раньше начать лечение. Какие результаты показал неонатальный скрининг в этом году, узнавал ForPost.

Несколько капель крови

По данным Минздрава республики, с 1 января по 21 ноября 2025 года в государственных медицинских организациях Крыма появилось на свет 14 034 ребёнка. При этом расширенный неонатальный скрининг был проведён 13953 раза.

Тестирование крови в этом году позволило выявить несколько случаев редких врождённых патологий из 36 заболеваний, на которые проводят анализ.

«По результатам проведённого расширенного неонатального скрининга за вышеуказанный период у троих детей, проживающих в Симферополе, были выявлены редкие врождённые заболевания: у двоих детей — фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот — Прим.), у одного ребёнка — цитруллинемия (нарушение цикла мочевины — Прим.)», — поделился результатами исследований замминистра здравоохранения РК Антон Лясковский, отвечая на информационный запрос ForPost.

Напомним, несколько капель крови берут на анализ из пятки новорождённого: у доношенных младенцев забор крови производится в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — на седьмые сутки.

Спасительная «пяточка»

Несмотря на ранний возраст детей, скрининг оказывается чрезвычайно важным для их здоровья.

Как рассказала ForPost профессор кафедры акушерства и гинекологии №1 Ордена Трудового Красного Знамени Медицинской Академии имени С.И. Георгиевского ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского», доктор медицинских наук Наталья Резниченко, благодаря раннему тестированию состояния ребёнок сможет получать медицинскую помощь с первых дней жизни.

«Чем раньше будет установлен диагноз, тем раньше Минздрав сможет закупить необходимые препараты и соответственно, выдать их [родителям пациента]. Кроме этого, дети как можно раньше будут обеспечены правильным питанием», — подчеркнула собеседница.

В 2026 году всего 3 результата из более чем 13 тысяч показали патологию.

Напомним, с 1 января 2023 года неонатальный скрининг в России был расширен с 5 до 36 маркеров на наследственные патологии. Благодаря этому, как писал ForPost, за последние два года у 16 новорождённых были диагностированы врождённые заболевания и вовремя начато лечение.

Анализы в несколько этапов

Тестирование крови младенцев финансируется как из федерального, так и из регионального бюджета. Несмотря на высокое значение расширенного неонатального скрининга, по данным крымского Минздрава, объём выделяемых средств будет незначительно сокращён.

«Общий размер финансирования, направленный на данные цели (скрининг новорождённых — Прим.), в 2025 году составляет 72,7 миллиона рублей, в 2026 году — 72 миллиона рублей», — сообщил замминистра Антон Лясковский, отвечая на информационный запрос ForPost.

Напомним, эта сумма покрывает расходы нескольких лабораторий. В каждом роддоме или родильном отделении больницы в Крыму биоматериал для расширенного неонатального скрининга берут из пятки младенца на двух тест-бланках. 

Первый проверяют на пять заболеваний в лаборатории медико-генетического центра Перинатального центра ГБУЗ РК «Республиканская клиническая больница им. Н. А. Семашко» в Симферополе. Второй диагностируют на оставшиеся 31 патологию в ГБУЗ «Научно-исследовательский институт — Краевая клиническая больница №1 имени профессора С. В. Очаповского» в Краснодаре.

Если анализы, увы, оказались положительными, то биоматериал детей для подтверждающей диагностики дополнительно направляют в референс-центр московского ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Пелагея Попова

Фото: Наталия Назарук|ForPost

1417
Поделитесь:
Оцените статью:
Еще нет голосов
Главное за день

Севастопольских любителей квартир на ИЖС предупредили ещё об одной угрозе

Владельцы участков не прочь вернуть землю себе и использовать по назначению. У новой схемы может быть некоторое сходство с так называемой «схемой Долиной».
22/04/2026 08:00
1573

В Севастополе землю под будущей дорогой чуть не отдали частной фирме

ДИЗО удалось оспорить решение суда в апелляции.
21/04/2026 20:00
3617

Спор из-за высотки в центре столицы Крыма может дойти до Верховного суда России

Пока местные жители готовят жалобу, на участке уже работает строительная техника.
21/04/2026 18:26
2405

Пять популярных троп в Крыму закрыли для самостоятельного посещения

У «Заповедного Крыма» нет денег на ограждение опасных участков.
21/04/2026 16:24
2084

«Белорусский обход» закрыт — как теперь платить за границей

Какие варианты остались и с какими рисками они связаны?
21/04/2026 15:18
990

До -2 градусов на почве: в Крыму объявлено штормовое предупреждение

Под угрозой — цветущие и распустившиеся почки ранних косточковых культур в степных и предгорных районах.
21/04/2026 13:28
2386
Туризм

Пять популярных троп в Крыму закрыли для самостоятельного посещения

У «Заповедного Крыма» нет денег на ограждение опасных участков.
21/04/2026 16:24
2084

Мошенники подготовили новые крючки для ловли россиян на майские праздники

Фишинговые сайты, фейковые чаты и «выгодные» туры, которые исчезают вместе с деньгами: как распознать и не остаться без отдыха.
21/04/2026 12:18
945

Через день и почти сутки в пути: что известно о новом рейсе до Крыма

Новый маршрут запущен в преддверии курортного сезона, когда спрос на поездки в Крым традиционно растёт.
20/04/2026 14:26
87509

Женщина упала с лестницы на круизном лайнере и получила за это сотни тысяч долларов

Ей удалось отсудить солидную сумму из-за того, что алкоголь на судне являлся слишком доступным.
20/04/2026 12:48
803

Необычная и красивая страна, которую можно посетить без загранпаспорта России

Здесь вкусная еда, низкие цены и высокие горы, которые сравнивают со швейцарскими Альпами.
19/04/2026 17:16
1982