Новости Крыма

За год у младенцев в Крыму выявили три редких врождённых заболевания

Служба новостей ForPost

Данные показал расширенный неонатальный скрининг.

За год у младенцев в Крыму выявили три редких врождённых заболевания
В 2026 году на расширенный забор крови у младенцев выделено 72 миллиона рублей.
Фото:
Пелагея Попова|ForPost

Медицинская помощь в Крыму постоянно улучшается и становится доступнее. Так, расширенное два года назад тестирование крови у детей в первые дни жизни позволяет как можно раньше начать лечение. Какие результаты показал неонатальный скрининг в этом году, узнавал ForPost.

Несколько капель крови

По данным Минздрава республики, с 1 января по 21 ноября 2025 года в государственных медицинских организациях Крыма появилось на свет 14 034 ребёнка. При этом расширенный неонатальный скрининг был проведён 13953 раза.

Тестирование крови в этом году позволило выявить несколько случаев редких врождённых патологий из 36 заболеваний, на которые проводят анализ.

«По результатам проведённого расширенного неонатального скрининга за вышеуказанный период у троих детей, проживающих в Симферополе, были выявлены редкие врождённые заболевания: у двоих детей — фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот — Прим.), у одного ребёнка — цитруллинемия (нарушение цикла мочевины — Прим.)», — поделился результатами исследований замминистра здравоохранения РК Антон Лясковский, отвечая на информационный запрос ForPost.

Напомним, несколько капель крови берут на анализ из пятки новорождённого: у доношенных младенцев забор крови производится в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — на седьмые сутки.

Спасительная «пяточка»

Несмотря на ранний возраст детей, скрининг оказывается чрезвычайно важным для их здоровья.

Как рассказала ForPost профессор кафедры акушерства и гинекологии №1 Ордена Трудового Красного Знамени Медицинской Академии имени С.И. Георгиевского ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского», доктор медицинских наук Наталья Резниченко, благодаря раннему тестированию состояния ребёнок сможет получать медицинскую помощь с первых дней жизни.

«Чем раньше будет установлен диагноз, тем раньше Минздрав сможет закупить необходимые препараты и соответственно, выдать их [родителям пациента]. Кроме этого, дети как можно раньше будут обеспечены правильным питанием», — подчеркнула собеседница.

В 2026 году всего 3 результата из более чем 13 тысяч показали патологию.

Напомним, с 1 января 2023 года неонатальный скрининг в России был расширен с 5 до 36 маркеров на наследственные патологии. Благодаря этому, как писал ForPost, за последние два года у 16 новорождённых были диагностированы врождённые заболевания и вовремя начато лечение.

Анализы в несколько этапов

Тестирование крови младенцев финансируется как из федерального, так и из регионального бюджета. Несмотря на высокое значение расширенного неонатального скрининга, по данным крымского Минздрава, объём выделяемых средств будет незначительно сокращён.

«Общий размер финансирования, направленный на данные цели (скрининг новорождённых — Прим.), в 2025 году составляет 72,7 миллиона рублей, в 2026 году — 72 миллиона рублей», — сообщил замминистра Антон Лясковский, отвечая на информационный запрос ForPost.

Напомним, эта сумма покрывает расходы нескольких лабораторий. В каждом роддоме или родильном отделении больницы в Крыму биоматериал для расширенного неонатального скрининга берут из пятки младенца на двух тест-бланках. 

Первый проверяют на пять заболеваний в лаборатории медико-генетического центра Перинатального центра ГБУЗ РК «Республиканская клиническая больница им. Н. А. Семашко» в Симферополе. Второй диагностируют на оставшиеся 31 патологию в ГБУЗ «Научно-исследовательский институт — Краевая клиническая больница №1 имени профессора С. В. Очаповского» в Краснодаре.

Если анализы, увы, оказались положительными, то биоматериал детей для подтверждающей диагностики дополнительно направляют в референс-центр московского ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Пелагея Попова

Фото: Наталия Назарук|ForPost

1430
Поделитесь:
Оцените статью:
Еще нет голосов
||
Главное за день

Как Новый Херсонес: почему Карантинная бухта Севастополя заслуживает таких же раскопок

На карте древнего Херсонеса остаются белые пятна, которые важно заполнить.
08/10/2026 20:00
3386

Ещё один «город в городе»: в Севастополе утверждён проект крупного микрорайона

Жилой массив раскинется на 84 гектарах в районе 6-го километра Балаклавского шоссе.
08/10/2026 19:00
4626

Адмирал Октябрьский и генерал Петров: рок эвакуации

Эвакуация командования из Севастополя летом 1942 года до сих пор оставляет много вопросов.
07/10/2026 20:01
4523

Вертолётная площадка и другие детали проекта нового курорта «Балаклава»

Власти Севастополя вынесли на обсуждение проект планировки территории.
07/10/2026 19:06
3968

Чем грозит инцидент с атакованным под Сочи нефтетанкером Крымскому побережью

Пока загрязнений в Чёрном море не выявили, но в случае их появления всё будет зависеть от течений и розы ветров.
07/10/2026 18:00
27564

В Севастополе и в Крыму десятки семей поверили застройщику и остались ни с чем

Уголовное дело есть, а механизма возврата средств — нет.
07/10/2026 16:10
9563
Туризм

Многомиллиардный курорт на западе Крыма будет «дружить» с географами

Какие выгоды от сотрудничества видят кластер и общественное движение?
08/10/2026 09:00
21911

Кто спасёт Диву: у знаменитой скалы Крыма нет хозяина

Что происходит, когда достопримечательность никому не принадлежит.
06/10/2026 15:00
12682

В какие регионы страны россияне поедут отдыхать зимой и сколько заплатят

Одиночные поездки растут, групповые — сокращаются.
06/10/2026 10:18
561

Россиянам хотят подарить дополнительный отпуск

Сделать это предлагается за счёт праздничных выходных в холодные месяцы года.
05/10/2026 15:17
3943

В Балаклаве предложили построить бутик-отель с бассейном на крыше

Новую гостиницу хотят разместить на Таврической набережной вместо существующего здания.
02/10/2026 09:02
4363