Как «пяточка» спасает крымских малышей

Более полутора лет в Крыму проводят расширенный неонатальный скрининг — тест на наследственные заболевания у младенцев. Как высокоточный анализ помогает спасать новорожденных и какие тесты могут рассказать будущим родителям о здоровье их ребёнка, узнал ForPost.

На двух бланках

Существует множество видов скрининга, которые позволяют в кратчайшие сроки обнаружить у младенцев патологии развития, и один из них — неонатальный скрининг. Об этом ForPost рассказала председатель регионального отделения Общероссийской общественной организации «Российская медицинская ассоциация» в Республике Крым, профессор кафедры акушерства, гинекологии и перинатологии №1 Ордена Трудового Красного Знамени Медицинского института им. С.И. Георгиевского Наталья Резниченко.

«Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорождённых детей для выявления наследственных заболеваний. Многие знают тест под его вторым названием, “пяточка”», — уточнила врач.

«Пяточку» малышам проводят ещё в роддоме. По словам профессора, в первые дни после рождения у малышей из пятки берут несколько капель крови. Их наносят на специальные бланки, подписывают и направляют в лабораторию для анализа.

Для правильного проведения теста очень важно соблюсти установленные временные рамки. Так, доношенные новорождённые проходят скрининг в первые 24 — 48 часов жизни. А у недоношенных младенцев кровь берут только на седьмые сутки после рождения. Как объяснила Наталья Резниченко, строгость регламента определяется тем, что референсные значения, то есть пределы показателей нормы, для каждого дня жизни ребёнка будут разными.

«В случае нарушения сроков проведения неонатального скрининга возможно получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов», — подметила эксперт.

Прежде обязательный неонатальный скрининг включал в себя анализ на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия (невозможность переварить белковую пищу), врождённый гипотиреоз (критический недостаток гормонов щитовидной железы), врождённая дисфункция коры надпочечников, галактоземия (невозможность переварить молочный сахар лактозу), муковисцидоз (патологические изменения в лёгких и других органах, сопровождающиеся тяжёлыми нарушениями дыхания).

Однако с 1 января 2023 года в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» список заболеваний, на которые тестируют младенцев, был увеличен до 36 позиций. Новый неонатальный скрининг позволил диагностировать у малышей всевозможные нарушения обмена веществ, дефицит разных соединений, спинальную мышечную атрофию и нарушения в работе иммунной системы.

«Польза неонатального скрининга состоит в раннем обнаружении заболевания, ещё до появления первых симптомов. Время здесь имеет решающее значение. Своевременная диагностика и терапия позволяют избежать неблагоприятных последствий и в разы повышают шансы на успех лечения. С начала 2023 года в Крыму у 16 новорождённых были выявлены наследственные заболевания в первые дни жизни», — поделилась Наталья Резниченко.

Есть ли альтернатива?

Как заметила в беседе с изданием председатель крымского отделения «Российской медицинской ассоциации», существуют и другие способы узнать о возможных патологиях в развитии будущего ребёнка. Например, одной из важных процедур во время беременности является скрининг патологии плода. Это комплекс обследований для будущих мам, который проводится на 12, 20 и 30 неделях. Как правило, в него входит исследование крови матери на маркеры хромосомных нарушений.

Также узнать о состоянии здоровья малыша можно с помощью анализов пуповинной крови и околоплодных вод, которые проводятся уже с 18 недели беременности.

«Такое обследование плода помогает выявить хромосомные и наследственные заболевания, а также резус-конфликт (конфликт резус-факторов крови матери и ребёнка — Прим.) и сразу, ещё в утробе мамы, начать лечение», — заметила Наталья Резниченко.

В теории альтернативой неонатальному скринингу может быть и неинвазивный пренатальный тест. Он тоже позволяет оценить риск хромосомных аномалий плода по анализу крови матери.

«Но важно помнить, что НИПТ — это скрининговый тест. А значит, поставить будущему ребёнку диагноз только по его результатам нельзя. Поэтому проведение неонатального скрининга — обязательная и важная процедура для новорождённого», — подытожила профессор кафедры акушерства, гинекологии и перинаталогии.

Лаборатории и финансирование

Сейчас, как сообщили ForPost в пресс-службе регионального министерства здравоохранения, расширенный неонатальный скрининг проводят во всех роддомах и родильных отделениях больниц Республики Крым.

Отбор биоматериала производится с согласия родителей, затем тест-бланки направляются в лаборатории. Стандартный скрининг на пять болезней, кровь для которого берут на первый бланк, проводит лаборатория медико-генетического центра Перинатального центра ГБУЗ РК «Республиканская клиническая больница им. Н. А. Семашко».

Второй бланк, из которого медработники могут узнать о наличии у ребёнка ещё 31 наследственного заболевания, отправляется в Краснодар.

«Для выявления остальных болезней тест-бланки направляются в ГБУЗ «НИИ — Краевая клиническая больница №1 имени профессора С. В. Очаповского» в Краснодаре. Биоматериал детей, у которых выявлены положительные результаты, для подтверждающей диагностики направляется в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в Москве», — сообщили ForPost в крымском Минздраве.

Финансируется проведение тестов из федерального и регионального бюджетов. К слову, менее двух недель назад правительство страны направило в регионы дополнительную субсидию на проведение скрининга. Не остался в стороне и Крым: на массовое обследование новорождённых республике выделили более тринадцати миллионов рублей

Демографическая политика в Крыму реализуется и по другому важному направлению. Как ранее рассказывал ForPost, за счёт средств обязательного медицинского страхования бесплодные семьи имеют возможность пройти дорогостоящую процедуру экстракорпорального оплодотворения. За 10 лет благодаря ЭКО в регионе родилось около тысячи малышей.

Елена Фокина

Фото: Алексей Лохвицкий|ForPost, Ирина Горобец|ForPost