Пьющие россияне помогли ученым открыть новые "гены алкоголизма"

Их выводы были опубликованы в электронной библиотеке bioRxiv.org, передает пресс-служба медико-генетического центра Genotek.

"Мы открыли две мутации в гене KDF1, которые чаще встречались у тех людей, никогда не пивших спиртное. Этот участок ДНК, что интересно, раньше никогда не связывался с алкоголизмом, и пока мы не совсем понимаем, как он влияет на работу нервной системы".

В последние годы ученые выяснили, что алкоголизм развивается не из-за "слабой воли" или каких-то других проблем с характером у человека, а из-за наличия определенных мутаций в генах, отвечающих за переработку этанола и работу определенных частей "центра удовольствия" и других регионов мозга, связанных с самоконтролем и импульсивным поведением.

К примеру, самые тяжелые формы алкогольной зависимости и склонность к запоям оказались связаны с тем, какие мутации присутствуют в гене PDRM2, управляющим развитием клеток мозга. Схожие проблемы возникают у носителей определенных версий гена KLB, который отвечает за реакцию нервной системы на сладкую пищу.

Подобные открытия возродили интерес врачей к созданию препаратов, которые бы "исправляли" работу подобных участков ДНК и связанных с ними белков и частей мозга. Они помогут алкоголикам избавиться от зависимости, или же предотвратят ее развитие.

Валерий Ильинский, директор Genotek и сотрудник Института общей генетики РАН, и его коллеги по компании провели одно из первых "широких" генетических исследований в России, направленных на поиск "местных" вариаций в генах, способствующих развитию алкоголизма.

Они собрали и расшифровали геномы 1780 мужчин и женщин в возрасте старше 20 лет, посетивших центры Genotek и согласившихся сдать образцы своей ДНК и ответить на несколько вопросов.

Ученых интересовало то, как часто они употребляют спиртное и как много они выпивают. Получив эти данные, Ильинский и его коллеги разделили своих подопечных на четыре группы, начиная с абсолютных трезвенников и заканчивая теми, кто пьет каждый день. Число первых составило почти 20%, а вторых – около 8%. Большая часть россиян пила или раз в неделю, или раз в месяц.

Сравнив наборы нескольких тысяч мелких мутаций в ДНК всех четырех групп добровольцев, генетики выделили несколько генов, связанных со склонностью к алкоголизму, часть из которых ученые раньше не открывали в геномах жителей других стран.

В их число попали, к примеру, "опечатки" длиной в одну букву в генах DLGAP1 и ANTXR1. Они заметно чаще присутствовали у тех россиян, которые употребляют спиртное каждый день. Первый участок ДНК отвечает за нормальную работу синапсов, нервных окончаний, а второй – за миграции клеток и их "сцепление" друг с другом.

Три других гена, KLB, CNTNAP2 и AUTS2, уже связывались с алкогольной зависимостью. Второй участок ДНК интересен тем, что мутации в нем были связаны с каждодневным употреблением спиртного среди женщин, но не мужчин. Почему это так, ученые пока не знают.

Аналогичным образом, российским генетикам удалось найти еще несколько других участков ДНК, связанных с эпизодическим употреблением алкоголя. В их число попали как KLB и некоторые другие участки, связанные с развитием нервной системы и тяжелым алкоголизмом, так и другие, относительно неожиданные гены - KRTAP5-2, PRKCA и STEAP2.

Их изучение, как надеются исследователи, поможет понять, как можно предотвратить развитие алкогольной зависимости и как с ней можно бороться, используя лекарства, специальную диету или генную терапию.