Программа расширенного обследования младенцев с целью выявления наследственных заболеваний (неонатальный скрининг) начала действовать в Севастополе. С начала года на базе роддома № 2 на генетические расстройства проверили 150 малышей.
Раньше обследование выявляло пять наследственных болезней, а сейчас список расширили до 36 позиций, включая спинально-мышечную атрофию (СМА) и иммунные заболевания.
Теперь молодые родители будут чувствовать себя гораздо спокойнее и увереннее, зная, что у их ребёнка нет серьёзного наследственного заболевания. Если же лабораторное исследование покажет, что малыш болен, вовремя начатое лечение позволит минимизировать риски тяжёлого течения болезни или необратимых последствий для маленького организма.
Многие из генетических патологий внешне никак не проявляются, особенно – в раннем возрасте. Скрининг позволит начать лечение ещё до того, как болезнь нанесёт серьёзный удар.
О том, насколько важно своевременно выявить опасные наследственные болезни, корреспонденту ForPost рассказала заместитель главврача по акушерству и гинекологии городской больницы № 5, главный внештатный акушер-гинеколог Елена Леванович.
Одним из самых серьёзных генетических заболеваний, по её словам, является СМА, которая может начинаться с первых месяцев жизни и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может значительно уменьшить проявления этого заболевания, подчёркивает специалист.
«Очень хорошо, что теперь можно вовремя узнать о наличии наследственных заболеваний иммунной системы. Дети с первичным иммунодефицитом подвержены развитию тяжёлых инфекционных заболеваний с первых дней жизни, и очень часто это приводит к высокой летальности. Если заболевание своевременно выявить, то повышается успешность лечения – коррекция позволяет восстановить нормальную функцию иммунной системы», – говорит Елена Леванович.
Большинство заболеваний из нового перечня лечится довольно просто – диетотерапией. А вот лекарство от СМА – самое дорогое в мире. Одна инъекция, достаточная для полного излечения, стоит более двух миллионов долларов.
Напомним, в 2021 году такой препарат бесплатно от производителя получила маленькая Зарина Бадоева. Параллельно с этим шел суд (за право девочки получить необходимое лечение), а горожане собирали средства на другой препарат, требующий неоднократного введения.
В том же 2021 году так же через суд 4 ампулы этого лекарства были закуплены для 26-летней крымчанки Анны.
Обследование проводится с согласия родителей, которых начинают информировать о новой программе ещё в женских консультациях. Врачи надеются, что молодые мамы не будут отказываться от расширенного неонатального скрининга.
«Кровь берётся, как и раньше, из пятки, просто наносится на дополнительный тест-бланк ещё несколько капель. Эта процедура проводится через 24–48 часов от момента рождения доношенных детей или через 168 часов у недоношенных», – рассказала акушер-гинеколог.
Анализы направляют в краснодарский медцентр, и, если поступает положительный ответ, генетики связываются с родителями. Может потребоваться дополнительное обследование, и тогда его проведут в столичном Медико-генетическом центре им. Н.П. Бочкова. Программа эта действует по всей стране, а расходы взял на себя федеральный бюджет.
Пока, рассказала Елена Леванович, с начала года ни одного случая таких серьёзных заболеваний не выявили.
Ольга Зубрицкая
