Учёные обнаружили новые группы крови — спустя более 50 лет после пациента-загадки

Учёные из Великобритании и Израиля идентифицировали новую систему групп крови у человека — MAL, тем самым объяснив загадочный клинический случай 1972 года и расширив список известных систем крови, критически важных для безопасных переливаний.

В 1972 году у одной беременной женщины обнаружили нечто необычное: в её крови отсутствовала молекула, которая присутствует на эритроцитах почти всех остальных людей. Долгое время никто не мог объяснить, почему так происходит, и этот случай оставался загадкой. Теперь учёные публикуют результаты исследования, в котором эту аномалию наконец описали как отдельную систему групп крови, названную MAL. Детали исследования сообщает медицинский журнал Blood.

Что это вообще значит?

В повседневной медицине мы, как правило, знакомы только с привычными I, II, III и IV группами крови (в международной классификации — O, A, B и AB) и резус-фактором (Rh-фактором), который проявляется в обозначении «плюс» или «минус».

Однако у человека существует много разных систем групп крови, основанных на различных антигенах — белках и углеводах на поверхности эритроцитов. Эти молекулы помогают иммунной системе отличать «своё» от «чужого» и критически важны при переливании крови. Если антигены донора и реципиента не совпадают, это может вызвать иммунную реакцию, вплоть до гибели пациента при несовместимости.

Множество систем крови были описаны в XX веке, а в последние годы учёные выявляют всё более редкие варианты — например, систему Er, впервые описанную в 2022 году. В новой системе MAL ключевым антигеном является молекула, известная как AnWj. Она встречается более чем у 99,9% людей, но у редких людей вовсе отсутствует. Именно этот антиген отсутствовал у пациентки из 1972 года.

Учёные выяснили, что при наличии определённых изменённых (мутационных) версий двух копий гена MAL белок не экспрессируется, и тогда у человека формируется MAL-негативный тип крови — то есть он не имеет антигена AnWj на поверхности своих эритроцитов.

Кроме того, были найдены случаи, когда у людей отсутствует этот антиген не из-за мутации, а вследствие некоторых заболеваний крови — и это тоже важно, поскольку может влиять на диагностику и безопасность переливаний. Такая система крови редкая — носители отсутствия антигена AnWj встречаются крайне редко. Но именно из-за подобных случаев на протяжении десятилетий возникали необъяснимые проблемы с совместимостью при трансфузиях, даже когда совпадали I–IV группа и резус-фактор.

Теперь, с установлением генетической основы, можно разработать генетические тесты, которые определяют наличие или отсутствие этого антигена у доноров и пациентов, лучше подбирать кровь при переливании, снижая риск опасных реакций, понять генетические и биологические особенности редких типов крови.

Открывали ли раньше новые группы крови?

Основные группы крови, включая I–IV группы и резус-фактор, были открыты в начале XX века. С развитием молекулярной генетики появились всё более тонкие классификации, отражающие редкие антигены на поверхности эритроцитов.

По состоянию на последние годы уже известно более 40 различных систем групп крови. Новая система MAL стала очередным дополнением к этому списку и теперь считается одной из признанных систем крови.

Ранее специалисты определили, как пить кофе правильно и с максимальной пользой для здоровья.