В американском городе Мемфис, штат Теннесси, девочку вылечили от спинальной мышечной атрофии ещё до того, как она родилась. Как пишет Nature, это первый случай, когда ребёнка удалось вылечить ещё в утробе.
Спинальная мышечная атрофия является генетическим заболеванием, от которого страдает примерно один из 10 тысяч новорожденных. Болезнь поражает двигательные нейроны, контролирующие движение, и приводит к прогрессирующему ослаблению мышц — в большинстве случаев оно приводит к смерти.
В самых серьёзных случаях у больных детей отсутствует ген SMN1. Белок SMN, необходимый для поддержания двигательных нейронов в спинном мозге и стволе мозга, производится только геном SMN2. Лечение проводилось швейцарским препаратом Risdiplam, который изменяет экспрессию гена SMN2 таким образом, чтобы он компенсировал дефицит белка.
Обычно препарат дают детям после рождения, но родители уже потеряли предыдущего ребёнка от заболевания: мать сама решила начать принимать препарат на 32-й неделе беременности ежедневно на протяжении 6 недель. Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США одобрило такое лечение в индивидуальном порядке.
По сравнению с другими детьми со спинальной мышечной атрофией ещё в утробе ребёнок начал демонстрировать более высокие уровни белка SMN в крови и более низкие уровни повреждения нервов.
После рождения у ребёнка не было никаких признаков мышечной слабости: она уже два с половиной года не демонстрирует никаких признаков болезни. Девочка начала принимать Risdiplam примерно когда ей исполнилась неделя: она, скорее всего, продолжит принимать его до конца своей жизни.
Ранее учёные рассказали, почему дети в США всё чаще рождаются с аутизмом.
