Новости мира

Редкое генетическое заболевание впервые вылечили в утробе

Девочке уже два с половиной года, и она не демонстрирует никаких признаков болезни.

Фото:
Нейросеть Grok

В американском городе Мемфис, штат Теннесси, девочку вылечили от спинальной мышечной атрофии ещё до того, как она родилась. Как пишет Nature, это первый случай, когда ребёнка удалось вылечить ещё в утробе.

Спинальная мышечная атрофия является генетическим заболеванием, от которого страдает примерно один из 10 тысяч новорожденных. Болезнь поражает двигательные нейроны, контролирующие движение, и приводит к прогрессирующему ослаблению мышц — в большинстве случаев оно приводит к смерти.

В самых серьёзных случаях у больных детей отсутствует ген SMN1. Белок SMN, необходимый для поддержания двигательных нейронов в спинном мозге и стволе мозга, производится только геном SMN2. Лечение проводилось швейцарским препаратом Risdiplam, который изменяет экспрессию гена SMN2 таким образом, чтобы он компенсировал дефицит белка.

Обычно препарат дают детям после рождения, но родители уже потеряли предыдущего ребёнка от заболевания: мать сама решила начать принимать препарат на 32-й неделе беременности ежедневно на протяжении 6 недель. Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США одобрило такое лечение в индивидуальном порядке.

По сравнению с другими детьми со спинальной мышечной атрофией ещё в утробе ребёнок начал демонстрировать более высокие уровни белка SMN в крови и более низкие уровни повреждения нервов.

После рождения у ребёнка не было никаких признаков мышечной слабости: она уже два с половиной года не демонстрирует никаких признаков болезни. Девочка начала принимать Risdiplam примерно когда ей исполнилась неделя: она, скорее всего, продолжит принимать его до конца своей жизни.

Ранее учёные рассказали, почему дети в США всё чаще рождаются с аутизмом.

300
Поделитесь:
Оцените статью:
Еще нет голосов
Главное за день

Крымчане продолжают мёрзнуть: на запуск отопления может уйти до 14 дней

Профильные службы не успели подготовиться к осени.
17:24
2
916

Вынесен приговор чиновнице и «известному» юристу Гефтману за «земельную аферу» в Севастополе

Разбирательства длились около года. Приговор в силу еще не вступил.
15:00
14
4091

Массированный удар по Ростовской области: опубликованы кадры последствий атаки БПЛА

Главный удар пришёлся на Батайск — город-спутник Ростова-на-Дону.
11:20
0
2277

Новое дело с хищением на полмиллиарда связано с Южным военным округом

По версии следствия, деньги Минобороны были похищены при выполнении госконтракта.
19:15
5
2152
Туризм

Спицы и краски: почему молодёжь выбирает «бабушкины хобби»

Пока одни нервно листают ленту, другие вяжут свитера и ловят волну медитации.
19:15
0
437

Какие поезда поедут в Севастополь в новогодние праздники

Глобальных изменений перевозчик не обещает.
19:01
1
767

Wildberries купила крупнейшего туроператора. Как это скажется на цене туров?

Интеграция маркетплейса с турбизнесом может снизить цены на туры благодаря политике скидок, считают эксперты.
15:20
0
478

Путешествия в Россию стали трендом для жителей одной из самых закрытых стран мира

Число гостей из страны с строгими традициями может вырасти в пять раз
17:43
0
1746

Инвестиция или проблема: чем отличаются апартаменты от квартиры в Крыму

«Доступное жильё у моря» потребует не только вложений, но и компромиссов.
17:28
5
4842

Новый глэмпинг на ЮБК получил иск от Севастополя

Сходные проблемы и у других севастопольских глэмпингов.
16:05
15
3181