Пяточный тест: в Севастополе расширили быстрый поиск генетических проблем

В севастопольском роддоме № 2 расширили программу неонатального скрининга, более известную как «пяточный тест». Теперь новорождённых проверяют на 38 наследственных патологий.

Изначально скрининг включал только пять патологий, в 2023 году список увеличили до 36-ти, в том числе наследственные заболевания обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА), где ранняя терапия играет решающую роль. Например, менее чем за два года в крымских больницах расширенный скрининг помог сохранить 16 жизней малышей.

С апреля этого года в перечень добавили ещё два серьёзных диагноза: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил губернатор Севастополя Михаил Развожаев.

Первое заболевание опасно тем, что из-за накопления вредных жирных кислот годами незаметно разрушаются оболочка нервов и надпочечники. Второе нарушает выработку критически важных передатчиков — серотонина, дофамина и адреналина, из-за чего нервные клетки теряют способность к нормальному взаимодействию. Это ведёт к двигательным нарушениям и задержке развития.

Опасность многих генетических болезней в том, что они никак не проявляют себя внешне в первые дни или месяцы жизни, но если их обнаружить сразу после рождения и начать лечение, то можно избежать тяжёлых последствий.

С начала года расширенный скрининг прошли уже 1111 севастопольских малышей.

Процедура скрининга осталась прежней — быстрой и безопасной. На второй день жизни (у недоношенных — на седьмой) медсестра берёт каплю крови из пяточки младенца.

Результаты теста врачи сообщают в тех случаях, если обнаружены риски или у специалистов возникли какие-то сомнения — родителям позвонят и пригласят на дополнительное обследование. Если в течение пяти дней врач не связался с родителями, значит, тест отрицательный и рисков не обнаружено.

Евгения Ясенева